В ожидании самого волнительного события в своей жизни – появления на свет любимого малыша, будущая мама периодически подвергается различным исследованиям.

И практически сразу после рождения крохе проводят ряд анализов на определение патологий. Далеко не всегда будущие родители понимают необходимость таких тестов.

Однако если пренебречь ими, то можно не обнаружить своевременно серьезные заболевания, одним из которых является галактоземия у новорожденных, симптомы которой классифицируются тремя степенями отягощения.

Галактоземия – это генетическое заболевание, которое заключается в неспособности организма преобразовывать галактозу в глюкозу вследствие неправильной работы фермента, отвечающего за ее переработку.

Галактоза – это самая простая форма сахара (углевод). Под воздействием определенного фермента она переходит в другую форму сахара, – глюкозу, которая является незаменимым источником энергии.

Если не происходит преобразования галактозы, то она начинает накапливаться в организме и вызывает его отравление. Встречается такое заболевание крайне редко, один случай на пятьдесят тысяч новорожденных.

Лечения галактоземии на сегодняшний день не существует.

Симптомы галактоземии

Независимо от формы, заболевание характеризуется общими признаками:

• тошнота, рвота после кормления, понос;
• желтуха;
• увеличение печени, почек;
• перевозбужденное состояние или, наоборот, вялость;
• отечность;
• помутнение хрусталиков глаз;
• судороги.

По степени отягощенности симптомов выделяют: легкую, среднюю и тяжелую формы галактоземии.

Легкая степень галактоземии

Данная форма диагностируется, как правило, случайно.

Единственными симптомами являются рвота после кормления и отказ ребенка от груди или бутылочки со смесью.

Поэтому следует обратить внимание на подобное поведение малыша и обязательно сообщить об этом педиатру.

В будущем, наблюдается отставание ребенка физически (по росту, весу), задержка речевого развития.

Легкая степень галактоземии корректируется диетой. Молоко и молочные продукты богаты галактозой, поэтому необходимо полностью исключить их поступление в организм. Малышу подбирается безмолочная смесь. Такие смеси существуют разных видов. В их основе могут быть изолят соевого белка, гидролизат казеина, синтетические аминокислоты. Все крупные производители детского питания обязательно выпускают безлактозные смеси, в составе которых лактоза (молочный сахар) практически отсутствует. Ввиду разнообразия детского питания, выбор смеси должен быть продиктован врачом на основе индивидуальных особенностей малыша и течения болезни.

Прикорм таким детям вводится как можно раньше, чтобы восполнить дефицит витаминов и микроэлементов, необходимых для полноценного развития. С четырех месяцев, в рацион ребенка вводят фруктовые и овощные соки, каши на воде. С полугода и мясные бульоны.

Безмолочную диету необходимо соблюдать до достижения ребенком пятилетнего возраста. Далее возможна частичная компенсация неправильного функционирования ферментов. Диета корректируется врачом.

Средняя степень галактоземии

Проявляется такими же симптомами, как и легкая степень, в обильном срыгивании, рвоте после кормления грудным молоком или молочной смесью, отказе малыша от груди, потере веса, поносе.

Течение болезни осложняется присоединением желтухи, что сказывается на цвете кожных покровов, склер.

Часто наблюдается увеличение печени, селезенки.

Помимо отставания ребенка по показателям веса и роста, заболевание способствует умственной отсталости. Для корректировки состояния здоровья малыша необходима строгая безмолочная диета, а также лечение осложнений, вызванных галактоземией. С возрастом также возможно улучшение состояния здоровья, вследствие чего диета корректируется врачом.

Тяжелая степень галактоземии

Тяжелая степень галактоземии поражает органы брюшной полости, глаза, затрагивает центральную нервную систему.

Признаки заболевания в данном случае отслеживаются с первых дней жизни ребенка.

Состояние малыша вялое или перевозбужденное. Его рвет после кормления, беспокоят колики, вздутый живот, обильное отхождение газов, понос.

Новорожденный резко . Прежде всего, происходит поражение печени: появляется желтуха, печень увеличивается в размерах.

Слизистые оболочки и кожа ребенка приобретают желтый оттенок. Если не предпринимать меры, то печеночная недостаточность быстро прогрессирует. Уже через пару месяцев развивается цирроз – необратимое заболевание, при котором клетки печени разрушаются и заменяются плотной соединительной тканью.

Одним из симптомов тяжелой степени болезни является асцит – это скопление жидкости в брюшной полости. Об этом свидетельствует раздутый живот ребенка и большой вес при рождении. Вес малыша при рождении, более пяти килограмм, является косвенным признаком, указывающим на галактоземию. Такой ребенок требует тщательного обследования.

Нарушаются процессы свертываемости крови, что вызывает подкожные кровоизлияния и различные кровотечения (носовые, внутренние). Заражение крови является одним из тяжелых последствий болезни.

К третьему месяцу жизни развивается катаракта обоих глаз. Присоединяется почечная недостаточность.

Происходит поражение нервной системы, вследствие чего слабеет тонус мышц, возможны судороги, ребенок отстает в развитии интеллектуальных и двигательных навыков.

Наблюдается задержка речевого развития, часто присутствует проговаривание навязчивых звуков, ребенок может путать расположение слогов в слове.

Лишь в четверти случаях ребенка удается спасти, поэтому меры нужно предпринимать незамедлительно.

Прежде всего, необходимо убрать из рациона малыша молоко и молочные смеси. Строгой диеты придется придерживаться всю жизнь. Нужно исключить потенциальные источники галактозы: сладкое, мучное, все продукты на основе молока, колбасные изделия, субпродукты, яйца, бобовые.

Для восполнения дефицита необходимых органических веществ, минералов и микроэлементов назначают витамины, кальций, аденозинтрифосфат – источник энергии, антиоксиданты. Для улучшения обменных процессов необходим прием оротата калия, кокарбоксилазы. Следует также принимать гепатопротекторы, препараты, предназначенные для защиты печени от повреждений.

Незамедлительно приступают к лечению последствий галактоземии. В особенно тяжелых случаях необходимо переливание крови, способствующее снижению токсина в организме.

Больным галактоземией противопоказаны гомеопатические средства, так как в них содержится лактоза.

Диагностика галактоземии

Обнаружить галактоземию можно еще во внутриутробном периоде. Если будущая мама проходила тест на наличие гена галактоземии и знает о его существовании, то рекомендуется сделать забор околоплодных вод и провести ряд анализов и исследований.

В первую неделю после рождения в роддоме берут капиллярную , ее наносят на специальную бумагу.

Затем в лаборатории исследуют полученный образец на предмет выявления патологий, в том числе галактоземии.

Если обнаруживается повышенный уровень галактозы, то тест необходимо повторить. Далее врач озвучивает диагноз.

Показательным будет анализ мочи на содержание галактозы.

Для определения количественного содержания галактозы проводится анализ мочи и сыворотки крови. Такой анализ полезен для составления диеты малыша.

Когда галактоземия диагностирована, необходимо провести исследования на предмет поражения внутренних органов и глаз.

Для этого требуется сделать:

• УЗИ органов брюшной полости;
• электроэнцефалографию;
• биомикроскопию;
• УЗИ глаз;
• общий и биохимический анализ крови.

В отдельных случаях показана биопсия печени.

Пациентам, у которых выявлена галактоземия, вынуждены в будущем всю жизнь наблюдаться у следующих специалистов: невролог, диетолог, гастроэнтеролог, офтальмолог, гематолог.

Ребенок с таким диагнозом будет иметь группу инвалидности. Однако, прогноз течения заболевания положительный, так как с возрастом увеличивается активность других ферментов, способствующих выводу галактозы из организма.

Родителям, ребенку которых диагностирована галактоземия, требуется посещение генетика при планировании следующей беременности, так как заболевание наследственное.

Галактоземия – это очень серьезное заболевание. Услышав диагноз врача, родители, как правило, впадают в отчаяние. Большую роль в развитии тяжелых последствий играет фактор времени.

Чем быстрее галактоземия будет обнаружена, тем выше шанс на спасение жизни ребенка, а также возможность блокировать умственную и физическую отсталость. Поэтому нельзя пренебрегать регулярным посещением поликлиники, требованиями доктора. Галактоземия пока не лечится. Но строгая диета и выполнение всех рекомендаций врачей позволят вести полноценную счастливую жизнь.

Галактоземия — что это такое, симптомы и лечение

Галактоземия – это редкое врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов в организме, проявляющееся желтухой, низким уровнем сахара в крови, непереносимостью материнского молока, молочных смесей, анорексией, рвотой и приводящее к циррозу печени, поражению глаз (катаракте), задержке психомоторного развития.

Анализ на галактоземию выполняется всем новорожденным. Также дополнительно могут быть назначены: определение содержания галактозы в моче и крови, нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, ЭЭГ, УЗИ брюшной полости, генетическое тестирование.

Комплексное лечение галактоземии заключается в соблюдении безлактозной диеты, которая назначается с первых дней жизни.

Что это такое?

Галактоземия - наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).

Причины развития галактоземии

На данный момент учёными уже изучены причины появления галактоземии и всё это рассматривается на генетическом уровне. Если в здоровом организме при употреблении продуктов, содержащих лактозу, процессы её расщепления на углеводы происходят без осложнений и в норме, то у болеющих галактоземией всё наоборот. Они страдают от дисфункции этого фермента. И в результате в организме человека накапливаются многочисленные токсины, которые способны к разрушению жизненно важных органов. От этой патологии и развиваются такие заболевания как почечная недостаточность, поражаются яичники, головной мозг, развиваются цирроз печени и катаракта.

Главным образом значительные изменения происходят в определённых генах, которые и контролируют сам процесс образования некоторых ферментов. Потому что только они и расщепляют углеводы: галактозу и глюкозу, которые так необходимы организму для питания клеток. Отсюда можно сделать вывод, что единственной причиной галактоземии является патологически изменённый галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Ген, который отвечает за правильную функцию фермента, во время мутаций приводит к возникновению разных типов этого заболевания. К ним можно отнести такие виды, как негритянский тип заболевания, Дюарте и классический.

Впервые галактоземию описали еще в 1917 году, однако на тот период времени ученые и медики пока еще не понимали истинных причин этой патологии. Спустя почти 40 лет, в 1956 году, группа исследователей во главе с ученым Германом Келкером обнаружила, что галактоземия развивается вследствие нарушения обмена галактозы. Позже, с появлением информации о взаимосвязи генетики человека с заболеваниями, была выяснена наследственная природа болезни и идентифицированы гены, отвечающие за нормальный метаболизм сахаров, в том числе и галактозы.

В настоящее время частота заболеваемости галактоземией составляет 1 больной на 60 000 новорожденных. Примечательно, что в отличие ряда иных генетических заболеваний, частота встречаемости галактоземии в мире неоднородна. Так, например, в Японии галактоземия встречается крайне редко. На сегодняшний день самый большой процент новорожденных с данной патологией зафиксирован среди популяции кочевых народов Ирландии (ирландские цыгане). Считается, что данное обстоятельство обусловлено частыми близкородственными скрещиваниями внутри племен (инбридинг).

Симптомы

Галактоземия проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.

Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Классическая галактоземия часто носит жизнеугрожающий характер. Один из вариантов болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина.

Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Возможно проявление и геморрагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа тромбоцитов - петехии.

Диагностика галактоземии

С целью снижения риска развития осложнений очень важной является как можно более ранняя диагностика галактоземии. На сегодняшний день во многих родильных домах у всех новорожденных в обязательном порядке берется анализ на галактоземию (скрининг).

Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови. Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.

К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи. Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов. Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).

Лечение галактоземии

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы — галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев — фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев — мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

По медицинским показаниям, в тяжёлых случаях галактоземии, назначают переливание крови, проводят частичные гемотрансфузии и вливают плазму. Среди препаратов для лечения могут быть назначены Оротат калия, АТФ, Кокарбоксилаза, витамины группы В.

Прогноз

Если лечение начато в первые дни жизни, то развитие цирроза, олигофрении и катаракты удается избежать. Если терапия начата в более поздний срок, а поражение ЦНС и печени произошло, прогрессирование заболевания замедляется. Тяжелые формы галактоземии могут заканчиваться летально.

Дети с галактоземией получают группу инвалидности и пожизненно находятся на диспансерном учете у педиатра, генетика, диетолога, окулиста и невролога.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в оценке вероятности его появления у ребенка и ранней диагностике. С этой целью проводят:

• выявление семей с высоким риском возникновения патологии;
• скрининг-методы обследования новорожденных;
• ранний перевод на безмолочное вскармливание при выявлении недуга;
• медико-генетическое консультирование семей, где есть больные галактоземией;
• ограничение употребления молочных продуктов беременным из группы риска.

Такое заболевание, как галактоземия у новорожденных, встречается крайне редко. Подобная болезнь способна поставить под угрозу жизнь малыша и отражается на всей его последующей жизни. Для того чтобы избавиться от нее, не помогут никакие лекарства, поэтому нужно знать, как справиться с подобной проблемой.

Симптомы и суть проблемы

Галактоземия может поначалу не давать о себе знать. Новоиспеченные родители и даже врачи могут попросту не заметить ее развитие. Тем не менее, уже через несколько дней признаки становятся очевидными. Дело в том, что основной пищей новорожденного является молоко и молокосодержащие продукты. В них присутствует такое вещество, как галактоза. При наличии данного заболевания галактоза у новорожденного не усваивается организмом и постепенно накапливается, что приводит к серьезным изменениям.

Наиболее характерные симптомы галактоземии выражаются в следующем:

• тошнота и рвота после кормления;
• частые поносы;
• апатическое состояние малыша;
• отечность;
• помутнение хрусталика глаза;
• увеличение печени;
• асцит;
• желтуха;
• судороги;
• перевозбуждение.

Часто на потенциальный риск развития галактоземии указывает чрезмерно избыточный вес ребенка при рождении. Если малыш весит более 5 кг, скорее всего, у него есть определенные проблемы со здоровьем. Убедиться в достоверности диагноза можно только путем сдачи специальных анализов.

Причины

Актуальный вопрос: что же провоцирует развитие галактоземии? Первоначальные причины возникновения такого сбоя и по сей день остаются изученными не полностью. Основной фактор, отвечающий за развитие болезни, – это наследственность. Галактоземия отличается генетической предрасположенностью к ее возникновению. При этом наблюдается весьма интересное явление: у здоровых родителей могут быть здоровые дети, но у внуков внезапно появляются признаки нарушения усвоения галактозы.

Суть проблемы заключается в том, что активная фаза галактоземии в основной массе может наблюдаться только у тех младенцев, которые получили от своих родителей обе хромосомы так называемого мутантного гена. Если же последний не полностью передался ребенку, скорее всего, он будет здоровым, и даже не будет догадываться о том, что является носителем генов этого нарушения. Болезнь может проявиться лишь через несколько поколений, поэтому оно и является столь редким.

Риски

Для детей, больных галактоземией, требуются особые условия. При отсутствии лечения и несоблюдении правильного питания над их здоровьем и жизнью нависает серьезная угроза. Для того чтобы понять степень риска и осознать все потенциальные угрозы, стоит обратить свое внимание на самые распространенные проблемы для таких случаев:

• цирроз печени;
• умственная отсталость;
• сепсис;
• катаракта;
• расстройства ЦНС;
• нарушение работы ЖКТ;
• скопление жидкости в органах и брюшной полости.

На фоне таких расстройств и при их прогрессировании поддерживать нормальное функционирование всех систем организма становится попросту невозможным. Как следствие, при отсутствии ответных мероприятий нередки и случаи летального исхода, в большей степени по причине развития сепсиса.

При галактоземии у младенцев без должного лечения могут страдать некоторые органы

Диагностика

Для того чтобы вовремя определить наличие галактоземии, врачи еще в роддоме обязаны провести специальный плановый анализ. Как и в большинстве других случаев, он основан на обследовании образца крови, взятой у новорожденного из пятки на 4-й день жизни.

После тщательных исследований удается выявить повышенное содержание галактозы. Косвенным признаком, указывающим на возможное наличие такой проблемы, является низкое содержание сахара. Определить потенциальный риск можно и посредством собственных наблюдений за поведением младенца, опираясь на вышеописанные симптомы. К тому же, на галактоземию указывает и внешний вид ребенка, в частности отечность и нездоровый цвет кожных покровов.

Методика лечения

Основной вопрос, волнующий родителей деток, которые, к несчастью, столкнулись с такой проблемой, – это лечение галактоземии. В этом-то и кроется вся сложность ситуации. По сути, кардинальному лечению это заболевание не поддается. Так как проблема скрыта на генетическом уровне, человеку придется с самого рождения до последних дней мириться с ее наличием и приспосабливаться к особенным потребностям своего организма. Иными словами, требуется специальная диета, которую придется соблюдать пожизненно.

При галактоземии у малыша родители должны четко придерживаться диеты, назначенной врачом. Иначе неприятных последствий не избежать

Для новорожденного грудное вскармливание становится табу, от которого зависит жизнь и развитие малыша. Также важно исключить и различные молочные смеси для искусственного вскармливания. В отличие от лактазной недостаточности , галактоземия является более серьезным нарушением. В этом случае нужно полностью исключить из рациона все продукты, в состав которых входит галактоза. Это касается молочных заменителей без содержания лактозы.

В последующем ребенку нельзя будет также употреблять кисломолочную продукцию, масло и маргарин и все те продукты, которые могут содержать их следы. Иными словами, придется навсегда отказаться от выпечки, колбасной продукции, большинства сладостей и т.д. Проблема заключается в том, что при производстве продуктов питания некоторые из них могут содержать молочные следы из-за специфики технологии. Небольшие дозы галактозы в последующей жизни не причинят особого вреда, если эту случайность не вводить в постоянство.

Чем же заменить молочное питание? Для новорожденного выходом из ситуации может стать употребление в пищу воды с кукурузным крахмалом, миндального молока, соевых продуктов и подобной еды. По мере роста ребенка нужно корректировать рацион и постепенно вводить в употребление различные питательные каши, приготовленные исключительно на воде. Витамины, содержащиеся в молоке и схожей продукции, можно извлечь из других доступных для употребления продуктов: фруктов, овощей, яиц, а также рыбных и мясных блюд, масел растительного происхождения и т. д.

Не стоит пугаться и унывать, если у вашего ребенка была обнаружена галактоземия. Все, что нужно в этом случае, – соблюдение правильной диеты. Конечно же, насладиться всеми гастрономическими изысками в дальнейшем ему не удастся, но это вовсе не означает, что на жизни можно поставить крест, ведь при правильном образе жизни ребенок будет развиваться вполне естественно и полноценно. В последующем такой рацион питания войдет в привычку, и человек попросту не будет замечать подобного недостатка своего организма.

Галактоземия – заболевание, имеющее наследственный характер. Хотя патология встречается довольно редко, все новорожденные проходят скрининг на галактоземию, т. к. иногда заболевание протекает бессимптомно. При отсутствии лечения у новорожденных детей быстро развиваются осложнения, которые приводят к серьезным последствиям, поэтому важно как можно раньше диагностировать недуг.

Опасность галактоземии в том, что на начальных стадиях она может протекать бессимптомно, поэтому еще в роддоме малышу проводят все необходимые анализы для исключения патологии

Что такое галактоземия и каковы причины ее возникновения?

Галактоземия – генетическое заболевание, суть которого заключается в неспособности специальных ферментов преобразовывать галактозу в глюкозу. Из-за сбоя в механизме усвоения галактозы, она накапливается в организме, что приводит к негативным последствиям для здоровья ребенка. В наше время частота случаев возникновения заболевания – 1 больной ребенок на 60000 здоровых.

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т. е. когда ребенок получает дефектный ген сразу от обоих родителей. Если же от одного родителя получен здоровый ген, а от другого нет, малыш станет носителем данного заболевания, но при этом сам будет здоров. Это единственный путь передачи заболевания.

Галактоза входит в состав молочного сахара (лактозы), которая поступает в организм человека с пищей. В норме под воздействием ферментов она расщепляется на простые сахара и усваивается организмом (рекомендуем прочитать: ). При нарушении этого механизма галактоза накапливается в тканях организма и оказывает негативное действие на ЦНС, печень и хрусталик глаза.

Симптомы у ребенка при разной степени тяжести заболевания

В связи с тем, что единственной пищей новорожденного является молоко матери или молочная смесь, в организм поступает большое количество лактозы, поэтому заподозрить заболевание можно уже через несколько дней после рождения ребенка.

Одними из первых симптомов галактоземии могут быть отчетливая желтушность кожных покровов, увеличение печени, судороги, пониженный тонус мышц, рвота после кормления. На более поздних стадиях заболевания развивается катаракта глаз, ребенок отстает как в физическом, так и в психическом развитии.

В зависимости от тяжести заболевания клинические проявления могут отличаться, иногда патология у детей протекает бессимптомно (галактоземия Дюарте). Выделяют три степени течения болезни:

• Легкая степень – проявляется отказом малыша от грудного вскармливания, рвотой, недобором веса. В дальнейшем кроха плохо развивается, возникает катаракта, расстройство пищеварительного тракта или хронические заболевания печени. Симптомы могут возникать по отдельности или иметь стертое течение. При галактоземии Дюарте нехватка ферментов определяется только в лабораторных условиях.
• Средняя степень – перечисленные выше признаки более выражены, также может возникнуть желтушность кожных покровов и склер, увеличение печени, анемия, рахит.
• Тяжелая степень – патология проявляется в раннем неонатальном периоде после нескольких дней кормления ребенка грудным молоком или смесью. Характерными признаками являются: рвота после кормления, частый водянистый стул, судороги, выраженная желтуха, угасание рефлексов, геморрагические высыпания (из-за нарушения свертываемости крови). В анализе крови наблюдается снижение уровня глюкозы. Без своевременного лечения к 1-2 месяцам жизни у ребенка развивается тяжелая гипотрофия, катаракта обоих глаз, почечная и печеночная недостаточность, вследствие чего малыш может погибнуть.

Галактоземия проявляется отказом ребенка от грудного вскармливания и рвотой после кормления

Диагностика заболевания

Обследование на галактоземию проводят всем детям в родильном доме, доношенным малышам – на 3-5 день после рождения, недоношенным – на 6-10 день. Капиллярную кровь (из пятки ребенка) наносят на специальный бумажный бланк, высушивают и отправляют в генетическую лабораторию. Если по результатам анализа возникает подозрение на заболевание, малышу проводят дополнительное обследование. При выявлении в анализе крови на галактоземию повышенного уровня галактозы или недостаточного содержания расщепляющего ее фермента – диагноз подтверждается.

Иногда врач назначает сдать анализ мочи для определения уровня галактозы и анализ крови после нагрузки организма галактозой и глюкозой. Для оценки состояния внутренних органов необходимо сдать общий и биохимический анализ крови, а также общий анализ мочи.

Ребенок обязательно направляется на консультацию к генетику, неврологу, офтальмологу. При необходимости детям проводят электроэнцефалограмму, УЗИ внутренних органов, биомикроскопию глаз, биопсию ткани печени.

Методы лечения

В настоящее время галактоземию нельзя полностью вылечить, но можно остановить негативное влияние на организм путем соблюдения диеты на протяжении всей жизни.

При поражении органов и систем организма используется симптоматическое медикаментозное лечение. С ранних лет ребенку с диагнозом галактоземии следует объяснять, какие продукты можно употреблять в пищу, а какие – нет.

Особенности питания детей

Основным методом лечения и поддержания нормального функционирования организма является соблюдение безлактозной и безгалактозной диеты. Новорожденного ребенка переводят на вскармливание смесями, содержащих соевое молоко.

Больным детям пожизненно запрещается употреблять в пищу продукты, в составе которых присутствует лактоза и галактоза – молоко и кисломолочные продукты, выпечка, сладости и любая другая пища, в которой содержится молочный сахар. Также под запрет попадают производные галактозы – нуклеопротеины и галактозиды, содержащиеся в бобовых, печени, яйцах и некоторых других продуктах. Лечащий врач подробно проконсультирует родителей о принципах питания при галактоземии.

Медикаментозное лечение

Для улучшения процессов обмена веществ врач назначит ребенку курсовой прием кокарбоксилазы, орората калия, АТФ, поливитаминные добавки.

Народные методы лечения, а также различные настойки и гомеопатические средства при терапии галактоземии неприемлемы, т. к. могут способствовать ухудшению состояния ребенка.

При поражении печени врач назначит курс гепатопротектеров, если степень заболевания тяжелая – возможно переливание крови. При дефиците кальция (из-за исключения молока) малышу назначают препараты, содержащие этот микроэлемент. Если болезнь привела к нарушению работы ЦНС, ребенку предстоит лечение под контролем невролога.

Прогноз на выздоровление и меры профилактики

При ранней диагностике и соблюдении всех рекомендаций врача ребенок сможет полноценно развиваться, и в дальнейшем, в плане психического и физического развития, ничем не будет отличаться от сверстников. Если заболевание выявлено на более позднем этапе, возможно развитие проблем с ЦНС (олигофрения, отставание в развитии, эпилепсия), зрением, печенью, почками и другими органами. При тяжелых формах и в запущенных стадиях галактоземии возможен летальный исход.

Родителям, имеющим родственников больных галактоземией, перед планированием беременности следует проконсультироваться с генетиком. Также следует учесть, что близкородственные браки увеличивают риск возникновения врожденных патологий у малыша, в т. ч. галактоземии.

Многих родителей тревожит, почему их новорожденные крохи часто срыгивают, отказываются от кормлений, капризничают. Иногда в таких случаях малышу врачи ставят диагноз галактоземия. Что это такое? Насколько серьезно данное заболевание? Чем оно вызвано? Как его лечить? В нашей статье мы постараемся ответить на все эти вопросы.

Галактоземия - что это такое?

Данное заболевание характеризуется нарушением нормального процесса углеводного обмена. В его основе лежит отсутствие преобразования галактозы в глюкозу из-за мутации ответственного за это гена. Галактоземия у детей встречается очень редко. Так, на 50000 случаев приходится только один с данным диагнозом. Из-за того, что организм ребенка не может утилизировать галактозу, поражаются нервные, зрительные и пищеварительные системы.

В первый раз заболевание было диагностировано и описано в 1908 году. Ребенок страдал от сильного истощения. После того, как отменили молочное питание, галактоземия, симптомы которого доставляли массу беспокойства малышу, исчезли.

Причины заболевания

Основной причиной галактоземии является генная мутация. Этот недуг относится к врожденным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Таким образом, галактоземия у новорожденных появляется в том случае, когда малыш наследует две копии мутированного гена от отца и матери.

Люди, которые имеют у себя этот дефект, могут страдать от данного заболевания, протекающего как в тяжелой, так и в легкой формах. Галактоза попадает в организм человека совместно с молочным сахаром, который содержится в еде. У тех, кто страдает от этого недуга, преобразование галактозы в глюкозу происходит не полностью. Остатки накапливаются в тканях органов и в крови. Это очень вредно, поскольку они токсически действуют на печень, хрусталик глаза и на нервную систему.

Галактоземия: симптомы у новорожденных

Выделяют три вида заболевания: классическую, негритянскую и "Дюарте". Последний характеризуется отсутствием каких-либо признаков.

В основном, при данном недуге отмечается непереносимость молочных и кисломолочных продуктов, поражение почек, глаз и печени, сильное истощение, вплоть до анорексии, задержка психического и моторного развития.

Признаки заболевания появляются практически сразу же после рождения малыша. Во многом симптомы зависят от характера течения недуга.

Признаки тяжелой степени заболевания

Симптомы галактоземии появляются после того, как малыш попробует смесь или грудное молоко.

Данная степень недуга чаще всего характерна для грудничков с весом больше 5 кг и признаками желтухи новорожденных. Также у таких детей наблюдается снижение уровня сахара в крови и судороги. Малыш обильно срыгивает после каждого кормления. Стул у него водянистый, а из-за дефицита факторов свертываемости крови на коже образуются кровоизлияния.

Когда малыш достигает возраста 2 месяца, добавляются такие симптомы, как двусторонняя катаракта, почечная недостаточность и гипотрофия из-за отказа ребенка от пищи.

В возрасте 3 месяца (при отсутствии должного лечения) к ранее описанным признакам добавляются цирроз печени, гепатоспленомегалия, асцит и задержка психического и моторного развития.

При данной степени галактоземии у ребенка развивается сильная печеночная и почечная недостаточность, присоединяются инфекции и наблюдается тяжелое истощение. В данном случае, если диагностирование заболевания проводится не вовремя, то возможен летальный исход.

Какие симптомы есть у недуга средней степени тяжести?

Как правило, в этой ситуации у новорожденного наблюдается рвота после кормления или употребления смеси. Педиатр визуально и по результатам УЗИ может диагностировать увеличение печени. Также отмечается желтуха и анемия у малыша. К остальным признакам средней степени тяжести галактоземии относятся катаракта и задержка моторного и психического развития.

Конечно же, в данном случае симптомы намного легче. Но, каким бы по тяжести ни было заболевание, оно должно быть обнаружено и пролечено. В противном случае возможны серьезные осложнения со здоровьем малыша.

Легкая степень галактоземии

Данная форма болезни может протекать без всяких симптомов. О ее наличии можно узнать, сдав анализы на необходимые ферменты.

Также при легкой степени галактоземии бывает расстройство пищеварения и катаракта.

К основным симптомам данной формы заболевания относятся отказ малыша от груди, несмотря на то, что он голодный, малый набор в весе и росте. К ним присоединяется рвота после приёма молока и задержка речевого развития. Из-за всего этого при несвоевременном лечении образуются хронические заболевания печени.

Какие могут быть осложнения?

При отсутствии терапии возможны серьезные последствия галактоземии:

• Сепсис. Этот вид осложнения наблюдается у грудничков. Очень опасен летальным исходом.
• Олигофрения.
• Синдром истощения яичников.
• Цирроз печени.
• Первичная аменорея.
• Моторная алалия.
• Кровоизлияние в стекловидное тело глаза.

Данных осложнений можно избежать, если при подозрении на заболевание сразу обратиться к специалисту и получить правильное лечение. Помните, здоровье организма малыша в ваших собственных руках.

Как проводится диагностика?

Для того, чтобы не было тяжелых последствий недуга, следует сдать анализ на галактоземию. Существует возможность диагностировать заболевание, когда плод находится еще в утробе матери. В этом случае берется анализ амниотической жидкости или проводится биопсия хориона.

Скрининг на заболевание делается абсолютно всем новорожденным. Так, доношенным детям он проводится на четвертые сутки, а недоношенным - на десятые. Для анализа берется капиллярная кровь, которая наносится на фильтровальную бумагу. В генетическую лабораторию анализ доставляется в виде сухого пятна.

Если вдруг в результате скрининга появляются подозрения на синдром галактоземии, то проводится повторная диагностика для подтверждения или опровержения диагноза. При положительном результате анализ должен показать высокий уровень галактозы или минимальный уровень расщепляющего его фермента.

Существуют и другие методы диагностики. Так, иногда в медицинском учреждении специалисты проводят сбор мочи с целью исследовать уровень галактозы в ней. Кроме того, у малыша берется анализ крови после того, как его нагрузят глюкозой.

Новорожденным с подтвержденным диагнозом проводят электроэнцефалографию, пункционную биопсию печени и УЗИ брюшной полости. Для определения степени поражения внутренних органов берется общий и крови и мочи. Если первоначальный диагноз будет подтвержден, следует обратиться за консультацией к таким специалистам, как генетик, детский офтальмолог и невролог.

Существует еще одно заболевание, имеющее подобные признаки. Называется оно фенилкетонурия. Галактоземия имеет от него одно ключевое отличие, заключающееся в том, что оно передается по наследству, то есть, является врожденным. При фенилкетонурии малыш рождается здоровым. Также галактоземию следует отличать от таких заболеваний, как гепатит и муковисцидоз, гемолитическая желтуха новорожденных и сахарный диабет.

Какие есть особенности питания у детей с данным диагнозом?

При галактоземии, симптомы у новорожденных, которые подтверждаются результатами анализов, требуют тщательного лечения. Последнее состоит в правильном диетическом питании малыша. Из рациона ребенка пожизненно исключаются молочные продукты.

Новорожденных, которые находятся на грудном вскармливании, переводят на искусственное. Есть смеси, в составе которых имеются только синтетические аминокислоты или К ним относятся продукты фирм «Нутритек», «Хумана», «Мид Джонсон», «Нутриция». Специализированные смеси вводятся постепенно. При этом количество грудного молока с каждым разом уменьшают. Как только малыш становится готов к введению прикорма, также необходимо быть внимательным. Ребенку нельзя давать бобовые и продукты, в которых есть молоко.

Детям с врожденной галактоземией можно соки, пюре из фруктов и овощей, яичный желток, рыбу, растительное масло. Категорически запрещено употреблять молочные каши, творог, кисломолочные продукты и сливочное масло.

Детям, которым исполнился год, также нужно придерживаться вышеописанной диеты. Кроме того, страдающим галактоземией следует исключить из рациона питания продукты, которые содержат галактозу: шпинат, какао и орехи, бобы, фасоль, чечевица. Противопоказаны и некоторая пища животного происхождения: ливерная колбаса, печень и паштет.

Лечение заболевания при помощи медикаментов

Мы ответил на вопрос, галактоземия, что это такое. Лечить его нужно не только диетой, но и медикаментозными средствами. В зависимости от степени тяжести заболевания малышам могут назначить ряд лекарственных препаратов, которые выполняют поддерживающую функцию.

Для улучшения обменных процессов прописывают витамины и препарат «Калия оротат». Также назначаются препараты кальция, так как детский организм испытывает нехватку этого микроэлемента из-за того, что в рационе малыша отсутствуют молочные продукты. Кроме того, назначают антиоксиданты, сосудистые препараты и гепатопротекторы. В случаях, когда печень не способна синтезировать факторы свертываемости крови, делают обменную гемотрансфузию.

Прогнозы

В случае, когда заболевание диагностируется на первых этапах, лечение проводится правильное и строго соблюдается диета, можно избежать развития таких осложнений, как катаракты, цирроза печени и олигофрении. Если же терапия начата с опозданием, уже после поражения центральной нервной системы, то целью лечения будет только замедление процесса развития недуга. К сожалению, тяжелые степени галактоземии могут приводить к летальному исходу.

Ребенок, у которого подтверждён диагноз, получает группу инвалидности. Также он всю жизнь находится на учете у таких специалистов, как генетик, педиатр, невролог, окулист.

Возможно ли избежать заболевания?

Отвечая на вопрос, галактоземия, что это такое, мы пояснили, что это довольно редкое заболевание, которое, как другие недуги, нуждается в профилактических мероприятиях. Они заключаются в ранней диагностике и в оценке вероятности появления галактоземии у малыша.

Для этого выявляют семьи, в которых имеется высокий риск возникновения данного недуга. Для новорожденных еще в роддоме проводят скрининг. Делается это для того, чтобы впоследствии избежать осложнений. При выявлении заболевания производится скорейший перевод на искусственное вскармливание. Для семей, где есть больные этим недугом, проводят медико-генетические консультирования.

Беременным, которые находятся в группе риска, следует ограничить себя в употреблении молочных и кисломолочных продуктов.

Помните: ранняя диагностика, вовремя начатое лечение, правильный рацион питания, соблюдение диеты обеспечит вашему ребенку здоровье и хорошее будущее.